Kırklı yaşlarındaki bir adama ancak yakın zamanda tüm hayatı boyunca yaşadığı nadir bir genetik hastalık teşhisi kondu — onlarca yıl sadece entelektüel engelli olarak etiketlendikten sonra.
Davranışları uzun zamandır bilişsel bir sorun olarak görülüyordu ve ailesi, altta yatan bir genetik bozukluğun semptomlarını yönlendirdiğinin farkında olmadan yıllarca mutfağı bile kilitledi.
Uzmanlara göre, bu gibi durumlar olağandışı değildir. Nadir hastalık hastalarının yanlış tanı, gecikmiş sevkler ve genetik test eksikliği nedeniyle kritik yıllarını kaybettikleri daha geniş bir modeli yansıtırlar.
Burjeel Medical City’deki Genetik ve Nadir Hastalık Merkezi Danışmanı ve Klinik Genetik Danışmanı Ayman W. El-Hattab, ”Gelişimsel gecikme bir tanı değildir” dedi. “Bu bir açıklama. Orada durursanız, nedeni ve müdahale etme fırsatını kaçırırsınız.”
Burjeel Medical City’de Genetik ve Nadir Hastalık Merkezi, bir yaşından küçük olmasına rağmen her ay 600 ila 800 hastayı değerlendiriyor.
Bu hastaların çoğu, durumları hakkında net bir açıklama almadan birden fazla uzman gördükten sonra yıllarca belirsizlikten sonra gelir. Bazıları yanlış hastalık nedeniyle tedavi edilirken, diğerleri hiçbir zaman genetik test için sevk edilmedi.
Prof. El-Hattab’ın aktardığı bir vakada, yetişkin bir hastaya ancak yaşamının ilerleyen dönemlerinde Prader-Willi sendromu teşhisi kondu. Teşhis onlarca yıllık etkiyi tersine çeviremese de, ailelerin ve bakıcıların durumu anlamalarına, riskleri yönetmelerine ve uygun bakımı planlamalarına yardımcı oldu.
Teşhisin gerçekte ne değiştirdiği
Prader-Willi sendromu iştah regülasyonunu, metabolizmayı, bilişi ve davranışı etkileyen nadir bir genetik durumdur. Durumu olan kişiler tipik olarak sürekli açlık, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikmeler ve davranışsal zorluklar yaşarlar – tek bir genetik bozukluğun parçası olarak tanınmak yerine genellikle yanlış anlaşılan veya tek başına yönetilen semptomlar.
Tanı almadan önce, hastalar genellikle bakıcılar, okullar ve sağlık hizmeti sağlayıcıları tarafından nasıl tedavi edildiklerini şekillendirebilecek ‘zihinsel engellilik’ veya ‘davranış sorunları’ gibi spesifik olmayan terimlerle etiketlenir. Prof. El-Hattab’ın aktardığı davada, hastanın davranışı onlarca yıldır net bir tıbbi açıklama yapılmadan yönetiliyordu.
Yaşamın ilerleyen dönemlerinde bile doğrulanmış bir teşhis, bakımı çeşitli şekillerde değiştirebilir. Ailelerin ve klinisyenlerin davranışların gönüllü olmaktan ziyade biyolojik olarak yönlendirildiğini anlamalarını sağlayarak daha uygun tıbbi izleme, beslenme yönetimi ve risk azaltma sağlar. Ayrıca bakıcıları ömür boyu gözetim gerektiren ilişkili sağlık riskleri konusunda uyarır.
Geç tanı, yıllarca kaçırılan müdahaleyi geri alamazken, bakımı semptom kontrolünden duruma özgü yönetime kaydırarak yaşam kalitesini iyileştirebilir. Ayrıca ailelere genetik risk konusunda netlik sağlayarak gelecekteki bakım planlaması ve aile planlaması hakkında bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olur.
Küresel olarak, zorluk çok büyük. Nadir hastalıklar tipik olarak Avrupa Birliği’nde 2.000 kişiden birinden daha azını etkileyen durumlar olarak tanımlanmaktadır. Her hastalık az sayıda hastayı etkilerken, toplu olarak dünya çapında tahmini 400 milyon kişiyi etkilerler.
Bilinen 10.000’den fazla nadir hastalık vardır ve bunların yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenlidir. Teşhis edilen tüm hastaların yarısı çocuktur ve bu çocukların onda üçü beşinci doğum günlerini görecek kadar yaşamaz. Sorunun ölçeğine rağmen, nadir görülen hastalıkların yaklaşık yüzde 90’ının hala onaylanmış bir tedavisi yoktur.
Birçok hasta için tanıya giden yol uzun ve sinir bozucudur. Ortalama olarak, nadir hastalık hastaları tanı almak için altı yıldan fazla bekler ve yol boyunca yedi veya daha fazla uzman görür. Özellikle kadınlar, erkeklerden ortalama bir yıl daha fazla bekleyerek daha da uzun gecikmelerle karşı karşıyadır.
AstraZeneca Körfezi’nin Nadir Hastalık Tıbbi Direktörü Razmig Varakian’a göre, nadir hastalıklar için tedaviler geliştirmek, küçük hasta sayılarının çok ötesine geçen zorluklar sunuyor.
”Birçok doktor yaşamları boyunca yalnızca birkaç nadir hastalık vakasıyla karşılaşacak” dedi. “Bu, tanıma ve tanımlamayı en büyük engellerden biri haline getiriyor. Farkındalık, tıp eğitimi ve tanısal yeteneklerin güçlendirilmesi, tanısal odyssey’i ele almak için kritik öneme sahiptir.”
Nadir görülen hastalıkların çoğunun genetik olması nedeniyle zamanında tanı için genomik dizileme ve yenidoğan taramasına erişimin şart olduğunu da sözlerine ekledi. Varakian, ”Rutin bakım yollarına entegre edilmiş hassas teşhisler olmadan, hastalar çok geç teşhis edilir veya hiç teşhis edilmez” dedi.
Varakian, ilaç endüstrisinin genellikle nadir hastalık ilaç geliştirmenin daha yaygın koşullardan ne kadar farklı olduğunu hafife aldığını belirtti.
Yerleşik hastalıkların aksine, nadir durumlar sıklıkla hasta kayıtlarından, doğrulanmış klinik son noktalardan veya düzenleyici emsallerden yoksundur. ”Çoğu durumda, ilacın kendisini geliştirmeye paralel olarak bilimsel anlayışı, klinik çerçeveleri ve kanıt tabanını oluşturuyoruz” dedi.
Bu engellere rağmen ilerleme kaydediliyor. AstraZeneca şu anda sekiz nadir hastalıkta yedi onaylı ilaca sahiptir ve 2030 yılına kadar beş yeni ilaç sunmayı hedeflemektedir. İncelenen alanlar arasında, kemik iliği nakli sonrası komplikasyonlar ve kalp ameliyatı sonrası böbrek hasarı için uzun etkili kompleman inhibisyonu bulunmaktadır.
Şirketin ayrıca, kalp gibi organlarda anormal proteinlerin biriktiği bir hastalık olan ve 2024’te FDA Fast Track Adını alan amiloidoz tedavisi de var.
Ek olarak, AstraZeneca, hastalar mevcut tedavilerin yükünü vurguladıktan sonra kemik ve diş gelişimini etkileyen nadir bir durum olan hipofosfatazi için yeni nesil bir tedavi geliştiriyor.
Bununla birlikte, tedaviler mevcut olsa bile erişim eşit değildir. Varakian, bilimsel atılımların tek başına yeterli olmadığını söyledi. “İlaçlar, güçlü düzenleyici sistemler, erken teşhis yetenekleri ve zamanında hasta tanımlama ve tedavi sağlayan sağlık altyapısı ile desteklenmelidir” dedi.
Körfez genelinde AstraZeneca, yalnızca ürün mevcudiyetine odaklanmak yerine, tüm hasta yolunu güçlendirmek için uzun vadeli kamu-özel işbirliğine odaklanıyor.
Bu, nadir hastalıklarda tanı, sevk ağları ve klinik uzmanlığı iyileştirmek için sağlık yetkilileri, düzenleyiciler ve uzman merkezlerle çalışmayı içerir.
Varakian, KİK genelinde düzenleyici işbirliğinin de kilit öneme sahip olduğunu belirterek, kayıt süreçlerini kolaylaştırmaya ve çoğaltmayı azaltmaya yönelik girişimlerin güvenlik veya etkinlikten ödün vermeden erişimi hızlandırabileceğini belirtti.
Körfez’deki hastaların klinik gelişim programlarına dahil edilmesini sağlamaya yardımcı olarak bölgesel araştırma katılımının genişletilmesi de aynı derecede önemlidir.
Bununla birlikte, gecikmiş teşhisin belirli koşullar için geri dönüşü olmayan sonuçları olabilir. Prof. El-Hattab, bazı nöromüsküler ve metabolik bozukluklar için erken tedavinin kritik olduğu konusunda uyardı. “Bazen küçük bir pencere var” dedi. “Eğer kaçırırsanız, sonuçlar asla aynı olmaz.”
Prof. El-Hattab için teşhisin etkisi tek başına tedavinin ötesine geçer. Bazı ailelerin, genetik riskler konusunda netlikten yoksun, korkudan çocuk sahibi olmayı bıraktığını söyledi. Doğrulanmış bir teşhis, genetik danışmanlık ve embriyo testi yoluyla bilinçli aile planlamasına olanak tanıyarak bu yörüngeyi değiştirebilir.
“Durumu adlandırdığınızda, her şeyi değiştirirsiniz” dedi. “Bakımı değiştiriyorsun. Önlemeyi değiştiriyorsun. Ve bazen ailelere sahip olduklarını bilmedikleri seçimler yaparsınız.”
