Dubai’deki King’s College Hospital London, bölgenin sağlık alanında yeni bir dönüm noktası olan ilk genişletilmiş genomik yenidoğan tarama hizmetinin lansmanını duyurdu. Bu öncü girişim, erken teşhis, müdahale ve yaşam boyu sağlık sonuçları için yeni bir standart belirleyerek, ana akım pediatrik pratiğe gelişmiş DNA tabanlı testler getiriyor.
1960’larda tanıtılan geleneksel yenidoğan taraması, temel biyokimyasal testleri kullanarak bir avuç durumu tespit etmeye odaklandı. Bugün, King’s College Hastanesi bu modeli yeniden yazıyor. Tipik olarak yaklaşık 40 durumu tanımlayan geleneksel taramanın aksine, bu genomik tarama, semptomlar ortaya çıkmadan önce tedavi edilebilir metabolik, endokrin ve immünolojik bozukluklarla bağlantılı yüzlerce eyleme geçirilebilir genetik varyasyonu tespit edebilir.
King’s College Hastanesi’nde danışman çocuk doktoru olan Dr. Nikil Sudarsan, ”Bu, çocuklara nasıl baktığımız konusunda bir paradigma değişikliğidir” dedi. “Erken genetik anlayışlarla, her yenidoğan için daha sağlıklı bir gelecek sunarak hasar oluşmadan müdahale edebiliriz.”
Tarama işlemi hem anne hem de bebek için basit ve güvenlidir.Doğumda göbek kordonundan veya doğrudan yenidoğandan küçük bir kan örneği alınır.bebeğin DNA’sı bilinen hastalığa neden olan mutasyonlar açısından analiz edilir.
Birden fazla hastaneye yatıştan sonra sadece dört yaşında kronik granülomatöz hastalık teşhisi konan genç bir kız olan Noor vakasını ele alalım. Erken genom taramasıyla, yıllar önce hayat kurtaran tedaviler de dahil olmak üzere önleyici bakım almış olabilir ve geri dönüşü olmayan sağlık hasarlarından kaçınabilirdi.
Erken tanı, doktorların enfeksiyonlardan kaçınmak, ciddi komplikasyonlardan önce kemik iliği nakli başlatmak ve uzun süreli bilişsel ve fiziksel bozulmayı önlemek için profilaktik ilaçlar kullanmasını sağlayabilirdi
Genetik testler daha yaygın hale geldikçe, veri gizliliği ve sorumlu raporlama her şeyden önemlidir. King’s College Hastanesi, aileleri korumak ve yalnızca eyleme geçirilebilir, kanıta dayalı içgörüler sağlamak için en yüksek uluslararası standartlara uyar.
Bu yeni hizmet, King’s College Hastanesi’ni BeginNGS programı (ABD), Generation Study (İNGİLTERE) ve Babydetect (Belçika) dahil olmak üzere yenidoğan taramasında küresel liderlerle aynı hizaya getiriyor.
Genomik yenidoğan taraması sadece bugün için cevaplar sunmakla kalmaz, aynı zamanda yaşam boyu kişiselleştirilmiş sağlık yönetiminin temelini oluşturur. Bir çocuk büyüdükçe, genomik verileri yeni sağlık risklerini tahmin etmek, bilinçli tıbbi kararları desteklemek ve proaktif bakımın sürekliliğini şekillendirmek için yeniden analiz edilebilir.
