Gelecekteki çocuklarını etkileyebilecek genetik bir hastalık keşfeden çiftler için yeni bir umut var. BAE’deki doktorlar, fetüs hala anne karnındayken genetik bir bozukluğu tedavi etmelerini sağlayacak yeni yöntemlere öncülük ediyor.
Emirates Sağlık Hizmetleri (EHS) ülkeye rahim içi gen düzenleme teknikleri getiriyor. Bu yöntem, hamilelik sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra DNA düzeyinde — özellikle karaciğerde — genleri değiştirerek gen mutasyonlarını doğrudan ve kalıcı olarak düzeltmeye odaklanır.
Al Qassimi Kadın ve Çocuk Hastanesi çocuk doktoru Dr. Noora Jasim, ”Bu yenilikçi yaklaşım, orak hücre hastalığı (talasemi), kas distrofileri ve metabolik anormallikler dahil olmak üzere çeşitli genetik bozuklukların tanımlanmasını sağlıyor” dedi. devam eden Arap Sağlığı 2025’te Khaleej Times salı günü Dubai’de.
Fetüsün kendine özgü özellikleri bu yaklaşım için çeşitli avantajlar sağladığını söyledi. İlk olarak, küçük boyutu “maksimum terapötik gen düzenleme dozu” verilmesine izin verir. İkincisi, fetüsün immünolojik olgunlaşmamışlığı reddedilme riskini azaltır. Üçüncüsü, düzenlenecek hedef hücreler, bireyin yaşamı boyunca çoğalmaya devam edecekleri için fetüste doğumdan sonrasına göre daha fazladır.
Nasıl çalışır
İlk adım, embriyoları etkileyebilecek potansiyel genetik hastalıkları belirlemek için evlenmeden önce veya hamilelik sırasında gerçekleştirilen bir prosedür olan erken genetik taramadır. Bu süreç, genetik bir bozukluk olup olmadığını tespit etmek için ebeveynler üzerinde genetik testler yapılmasını içerir.
Dr. Noora, ebeveynlerde genetik bir bozukluk tespit edilirse, anne hamileliğin ikinci veya üçüncü trimesterindeyken (yaklaşık 16 hafta) annenin kanından veya göbek kordonu yoluyla bir örnek alınabileceğini açıkladı. Hastalıktan sorumlu gen daha sonra gen terapisi teknikleriyle değiştirilir. Bu, belirli genleri hedeflemeyi ve düzenlemeyi içerir.
Gen değiştirildikten sonra, düzenlenmiş genin çocuk doğmadan önce etkilenen dokuları hedeflediği göbek kordonu yoluyla vücuda yeniden sokulur.
“Örneğin, Ebeveynlerin kalıtsal bir kas hastalığı varsa, bu durumdan sorumlu gen değiştirilebilir. Düzenlemeden sonra, gen göbek kordonu yoluyla yeniden sokulur, özellikle çocuğun tam gelişiminden önce etkilenen kas dokusunu hedef alır “dedi.
“Çocuk doğduğunda, umarım kalıtsal hastalığa sahip olmayacağı beklenir.”
Bu tarama süreci, ek kalıtsal genetik bozuklukları ele almak için giderek daha uygulanabilir hale geliyor. Araştırmalar şu anda Down sendromunu tedavi etme potansiyelini araştırıyor ve 407 ilişkili gen gelecekteki terapötik müdahaleler için potansiyel hedefler olarak tanımlanıyor. Genetik tıbbın bu gelişen manzarası, birçok yaşamı dönüştürmeyi, daha etkili tedavilerin ve iyileştirilmiş sonuçların önünü açmayı vaat ediyor.
Dr. Noora şunları açıkladı: “Şimdiye kadar insanlar üzerinde gen terapisi için klinik çalışma yok. Mevcut tüm araştırmalar, dört yıldır yürütülen hayvan denemelerine odaklanmıştır. Bu çalışmalarda başarı oranı olsa da, gen terapisi henüz insanlara uygulanmamıştır.”
- BAE yeni kürtaj kuralları, yüksek riskli gebeliği olan kadınlara rahatlama sağlıyor
- ' Kalp 30 dakika durdu': Dubai anne, ölüme yakın Sezaryen bölümünde kurtarılan bebek
- BAE: Kadının rahminden çıkarılan 7 aylık bebek kadar ağır myom
