Son dört yıldır Emirlik öğrencisi olan 21 yaşındaki Muhammed, kendisini acı ve yorgunluk içinde bırakan gizemli bir hastalıkla mücadele etti. Ara sıra rahatsızlık olarak başlayan şey kısa sürede ishal, mide bulantısı, kusma, çarpıntı ve bitkinlikle onun için bir ıstırap haline geldi. Annesi Fathima, oğlunun sağlığının azalmasını izledi.
Fathima, ”İlk başta semptomları sık değildi” dedi. “Yedikten sonra rahatsızlık hisseder, bazen ishal olur ve sonra mide bulantısı olur. Ama zamanla daha da kötüleşti. Hafif aktiviteler bile onu bitkin bıraktı ve her zaman dinlenmesi gerekiyordu.”
Muhammed ve ailesi yıllarca semptomlarını göründüğü gibi tedavi ederek tıbbi yardım istedi. Ancak bölümler geri gelmeye devam etti ve bazen haftada bir veya iki kez. “Durumu için herhangi bir cevabımız yoktu.”
“Sonra, son iki yılda durumu kötüleşti. Saldırılar daha sık hale geldi ve ayda en az bir kez onu hastaneye götürmeye zorladı. Akademisyenlerine, sosyal hayatına ve günlük aktivitelerine zarar vermeye başladı. Bazı sabahlar sadece yataktan kalkmak için mücadele etti ”dedi Fathima.
Dönüm noktası geçen yıl Burjeel Tıp Şehri’nde (BMC) Dr. Niyas Khalid ile tanıştıklarında geldi. Dikkatli bir değerlendirmeden sonra Muhammed’e karaciğeri etkileyen nadir bir genetik bozukluk olan Akut Aralıklı Hepatik Porfiri (AIP) teşhisi kondu. Bir milyon kişiden sadece beşini etkileyen hastalık, nöropsikiyatrik bozukluklar, böbrek yetmezliği, felç ve hatta karaciğer kanseri gibi ciddi komplikasyonlara yol açan toksik metabolitlerin birikmesine neden olur.
Fathima şok oldu ama sonunda bir cevaba sahip olduğu için rahatladı. “Çok uzun zamandır arıyorduk. Zor bir yolculuktu, ama şimdi neyle uğraştığımızı biliyorduk “dedi.
Sağlık Bakanlığı’nın (DoH) desteğiyle Muhammed, BAE’de AIP hastaları için tasarlanmış yenilikçi bir tedavi olan Givosiran’ı alan ilk hasta oldu. İlaç her ay enjeksiyon olarak uygulanır. İlaç, toksik metabolit seviyelerini azaltarak, daha fazla atak ve komplikasyonları önleyerek çalışır. Sağlık Bakanlığı’nın Araştırma ve Yenilik Merkezi, ilacın sağlık sigortası ağına onaylanmasını ve dahil edilmesini sağlayarak, ihtiyacı olanlar için daha erişilebilir hale getirdi.
İlk dozundan sonra sonuçlar dikkat çekiciydi. Fathima, ”Saldırılarında önemli bir düşüş olduğunu fark ettik” dedi. “Şimdi neredeyse normal bir hayat yaşıyor.”
Muhammed’in tedavisine öncülük eden Dr. Niyas Halid, bu tıbbi atılımın değerini vurguladı. “Davası, BAE’deki nadir hastalıkların tedavisinde bir dönüm noktasını temsil ediyor. Artık ülkede mevcut olan Givosiran ile daha fazla hasta yaşamı değiştiren tedaviye erişebilecek “dedi.
Muhammed şimdi tedavisine devam ediyor ve ailesi daha sağlıklı bir gelecek için umutlu olmaya devam ediyor. Fathima, ”Yaşam için ilaca ihtiyacı olacak, ancak İnşallah iyileşmeye devam edecek” dedi.
