Üç yaşındaki çocukların çoğu zamanlarını kreşe giderek veya arkadaşlarıyla oynayarak geçirirken, Hulus günlerini ona uzuvlarını nasıl kullanacağını öğreten kliniklerde ve hastanelerde geçirir. Şimdi, Türk çocuk hayatını sonsuza dek değiştirebilecek bir tedavi görmek için ailesiyle birlikte Dubai’de.
Hulus’a, hareket etmek, nefes almak ve yutmak için gereken kasların zayıflamasına neden olan nadir bir genetik durum olan Spinal Müsküler Atrofi (SMA) teşhisi kondu. Tedavi edilmezse bebekler için ölümcül olabilir ve daha büyük çocuklarda önemli sakatlıklara yol açabilir.
Bu yılın başlarında BAE, uygun yetişkinlerde ve iki yaş ve üstü çocuklarda sma’yı tedavi etmek için bir gen terapisi için onay veren küresel olarak ikinci ülke oldu.
Hulus’un babası Mustafa Ser, ”Araştırmamızı sosyal medyada yaptık ve sma’lı çocukları olan diğer ailelerle konuştuk” dedi. “Dubai’deki gen terapisini öğrendik ve ona bir şans vermeye karar verdik.”
Türkiye’de iki çocuk babası ve bir şef olan Mustafa, ailesinin gezi ve tedaviyi karşılamak için tüm hayat birikimlerini bir araya getirdiğini söyledi. “Evde bir bağış toplama kampanyası bile başlattık” dedi. “Bu kadar büyük bir miktar toplamak uzun zaman aldı. Çok zorlu bir yolculuktu.”
Tedavi
SMA için tedavi olmamasına rağmen, büyük tıbbi gelişmeler artık hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilen veya durdurabilen ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilen tedaviye izin veriyor. Gen terapisi, hastalığa neden olan hatalı genin yerini alacak işlevsel bir gen sağlayan tek seferlik bir tedavidir. Erken uygulandığında en etkilidir – iki yaşından önce -ancak daha büyük çocuklara da fayda sağlayabilir.Dubai’de Hulus, ailenin vize ve seyahat düzenlemelerini kolaylaştıran Medcare Kraliyet Özel Hastanesi’nde tedavi görüyor. Mustafa, karısı, beş yaşındaki büyük oğulları Ramzan ve Hulus, bir aydan fazla bir süredir Bae’deler.
Bu süre zarfında, çocuk kapsamlı testlerden ve yakın tıbbi izlemeden geçmiştir. Gen terapisini önümüzdeki iki hafta içinde alması bekleniyor.
Mustafa, ”Yaklaşık 30 dakika süren kısa bir cerrahi işlem olacak” dedi. “İlaç anestezi altında spinal enjeksiyon yoluyla uygulanacak ve daha sonra herhangi bir yan etki açısından yakından izlenecek.”
Hastanedeki Pediatrik Nörolog Danışmanı Dr. Vivek Mundada, gen terapisinin BAE’de tanıtılmadan önce uluslararası düzeyde titiz bir değerlendirme ve düzenleyici onaylardan geçtiğini söyledi. “Daha yaşlı ve daha ağır hastalar için gen terapisine erişimi genişletiyor” dedi. “Bu gerçek bir paradigma değişimidir. Artık sadece bebeklerin hayatlarını kurtarmaktan değil, daha büyük çocukların ve yetişkinlerin bağımsızlıklarını korumalarına ve ayakta durabilmelerine, kollarını oynatabilmelerine ve hatta daha rahat nefes alabilmelerine yardımcı olmaktan bahsediyoruz.”
Günlük yaşam
Yaşam yıllardır Hulus tedavisi etrafında dönüyordu. Haftanın altı günü fizyoterapi seanslarına ve haftada bir kez hidroterapiye katılır. Kilosunu kontrol etmek için diyeti dikkatlice yönetilir.Mustafa evde yaşam alanlarını bir fizyoterapi kliniğine dönüştürmüştür. “Evimiz ekipman ve metal çubuklarla dolu” dedi. “Yani Hulus ne zaman ayakta durmak isterse, tutunacak bir şey var. Bu şekilde farkında bile olmadan sürekli fizyoterapi yapıyor.”
Mustafa, karısının Hulus henüz haftalıkken bir şeylerin yanlış olduğunu ilk fark ettiğini hatırladı. “El titremesi geçirdi ve daha sonra emekleme ve oturma gibi önemli kilometre taşlarını kaçırdı” dedi. “Ama doktorlar bunun normal olduğunu söyleyip durdular. İlk doğum gününden sonra bir nörolog nihayet SMA teşhisi koydu.”
İleriye giden yol
Gen terapisinin umut verici doğasına rağmen, Hulus ve ailesinin önlerinde uzun ve zorlu bir yolculuk var. Karaciğer enzimlerini, kalp fonksiyonunu ve solunum sağlığını kontrol etmek için düzenli testler de dahil olmak üzere ömür boyu izlemeye ihtiyaç duyacaktır. Ayrıca her yıl uyku testlerinden geçmesi gerekecek. Mustafa, ”Önümüzdeki beş yıl içinde nasıl gelişeceği tahmin edilemez” dedi.Okullaşma başka bir zorluk olacak. “Başlangıçta, onu fiziksel koşullarıyla başa çıkabilecek özel bir okula göndermemiz gerekecek” dedi. “O zaman nasıl ilerlediğini göreceğiz.”
Mustafa, şu ana kadarki yolculuğun son derece zorlu olduğunu ve bundan başka kimsenin geçmek zorunda kalmamasını dilediğini itiraf etti. “Ancak, sma’ya neden olan gen için kendilerini test ettirmek için aile üyelerimiz arasında farkındalık yayıyoruz” dedi. “Bize iyi dilekler gönderen ve bizim için dua eden herkese minnettarız. Herkesin duasıyla Hulus’un daha iyi olacağına eminiz.”
